Lo scivolo e il vuoto: alternative per una medicina personalizzata

Ho provato spesso a scrivervi di medicina personalizzata. Ogni volta abbozzavo solo qualche definizione, ispirata più da letture tecniche che da un intento divulgativo.

Poi ho incontrato un articolo di Laurie Becklund, una giornalista del Los Angeles Times. E si è aperta la giusta strada.

Laurie è morta a febbraio di cancro al seno. Negli ultimi mesi, prima di morire, ha scritto un articolo, “As I lay dying”, in cui racconta la sua storia, simile a tante che ci capita di ascoltare: qualcosa di anomalo, gli accertamenti, la radioterapia, la chemio, le metastasi, le ricadute. Il lieto fine spesso c’è, ed è una conquista. Spesso, però, la prognosi è “infausta”, come si suol dire. In altre parole, lui vince e ci strappa alla vita, a chi ci ama. Come nel suo caso.

Da Eschilo abbiamo imparato che la sofferenza genera saggezza. Laurie non parla però dei massimi sistemi, dei valori della vita, di cosa sia importante fare al tempo giusto, del tramonto in riva al mare, di affetti, ricordi, rimpianti. Laurie non si congeda con sentimentalismi. Laurie evita i pietismi. Non è certo il piglio pragmatico americano che la porta a scagliarsi contro le inefficienze della sanità. Laurie sa di dover andare via, ma non se la prende con la sorte. Laurie attacca con lucidità, puntualmente, alcune inadeguatezze della medicina: si tratta di limiti superabili, ma essi continuano a persistere.

Nelle frasi di Laurie, così dirette, così precise, così vere, si legge l’imperdonabile scivolo di vite dei malati terminali, lo iato tra laboratorio e corsia. La speranza si spezza e cede il posto a una dura consapevolezza: a parte il ricordo nei propri cari, la propria sofferenza cosa lascia alla medicina? Un grande vuoto.

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Illustrazione di Greg Clarke, Nature ®

Eric J. Topol, sul numero di maggio 2015 di Nature Reviews Genetics, richiama le parole di Laurie, che lamenta “the big medical data miss”1. La giornalista americana afferma che ciascun malato di cancro rappresenta, di fatto, una sperimentazione clinica personalizzata. Tuttavia, la conoscenza generata dalla particolare storia clinica del paziente stesso è destinata a morire con lui a causa dell’assenza di archivi integrati in cui contenere informazioni sul decorso della malattia e sul profilo genomico e metabolico del paziente, sebbene esse possano essere elaborate e divenire utili per la ricerca futura. Si tratta di dati, infatti, che potrebbero orientare le valutazioni sulle possibilità di impiego e di successo di taluni farmaci rispetto ad altri, su fattori di rischio specifici, su indicazioni per la prevenzione. Per Laurie, che questi database, nonostante l’era digitale, non siano una realtà clinica consolidata è “criminale”. Eric J. Topol le dà ragione.

Topol riporta che l’“Internet del DNA” rappresenta una delle dieci innovazioni dirompenti per l’MIT Technology Review. Egli esorta a costruire una risorsa globale che possa facilitare la diagnosi e la terapia. Si invoca, di fatto, una vera rivoluzione del punto di vista della medicina. Qual è il fondamento di tutto questo?

La scoperta del DNA ha permesso di riconoscere nei geni di ciascuno di noi una chiave di lettura per capire le patologie del nostro organismo.

Voglio evitarvi nozioni di nosologia, criteri diagnostici, marker. Aspetti tecnici che probabilmente vi potrebbero solo tediare. Basti, in sostanza, che le scoperte della biologia molecolare ci hanno offerto una prospettiva nuova, che consente di mettere a fuoco cosa differenzi, ad esempio, nell’ambito di uno stesso tumore, la malattia di una persona da quella di un’altra che ne soffre.

Superare la superficie del problema vuol dire, dapprima, ricercare le cause individuali della malattia. I tumori, ad esempio, sono spesso dovuti a mutazioni in geni implicati nel ciclo cellulare o nei sistemi di riparazione del DNA. Mutazioni a geni diversi, che in modo diverso rispondono ai trattamenti farmaceutici, possono portare però a manifestazioni cliniche simili, trattate in modo standard con farmaci comuni, aspecifici rispetto al tipo di mutazione coinvolta. Il genoma personale sarà sempre più importante per rendere precisi i bersagli di una terapia, da progettare in base al profilo genetico del paziente.

Nicholas J. Schork2, sul numero di Nature del 30 aprile scorso, ricordando l’investimento pubblico di 215 milioni di dollari promosso da Obama per un programma nazionale di “medicina di precisione”, che comprenda la raccolta dei profili genetici di un milione di cittadini statunitensi, sottolinea come la sperimentazione personalizzata è una prospettiva allettante perché al successo terapeutico combina anche risparmi per la sanità pubblica, poiché i trattamenti mirati sono più affidabili, ed è compatibile con i risultati che la genetica medica sta ottenendo nel rendere sempre più precise le interpretazioni dei sequenziamenti genetici.

La privacy è una questione critica. Le riflessioni di Stefano Rodotà sono sempre uno spunto molto interessante per riflettere in tal senso. I rischi sono inevitabili, ma credo che l’informatica oggi offra gli strumenti per assicurare una protezione affidabile di questi dati e, nel loro impiego, il legislatore può offrire una regolamentazione accurata, definita con l’ausilio degli esperti. Si tratta di obiettivi condivisibili nell’interesse generale.

Le parole di Laurie sono un monito importante: spesso nei laboratori si ottengono risultati che, benché possano giovare ai malati, diventano realtà clinica molto più tardi. Le difficoltà sono numerose, non solo economiche, ma recuperare l’intreccio tra clinica e ricerca, quello che molti chiamano “medicina traslazionale”, è un’occasione per guardare al futuro con un rinnovato ottimismo e cercare soluzioni nuove a malattie sempre più diffuse.

“Medicina personalizzata”, però, non significa solo individuare il gene mutato nel singolo individuo affetto da tumore. Medicina, personalizzata o meno, è saper ascoltare il percorso di una vita, individuale e irripetibile. Il buon medico conosce i protocolli standardizzati e li applica in modo critico, ma sa anche evitare che essi prendano il sopravvento e ci allontanino dalla ricchezza dell’incontro, fondata sulla diversità.

1 Topol, Eric J. “The big medical data miss: challenges in establishing an open medical resource.” Nature Reviews Genetics 16.5 (2015): 253-254.

2 Schork, Nicholas J. “Personalized medicine: Time for one-person trials.” Nature 520.7549 (2015): 609-611. [Lettura libera]

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